Una malattia rarissima, con una caratteristica che ha dato il nome alla sindrome. Si chiama Cri du chat, proprio perché uno dei segnali è il pianto del bimbo che somiglia al verso dei gatti. È proprio questo uno dei primi campanelli d’allarme, che indirizza i medici verso la diagnosi già dopo la nascita. Una diagnosi che però puó non essere tempestiva perché la Cri du chat non sempre si può diagnosticare nel grembo materno, non con i comuni screening prenatali. Una vita complicata quella dei bimbi che ne sono affetti e delle loro famiglie. Strade in salita, handicap con cui convivere, ma anche tanta speranza, quella che arriva dalla diagnosi tempestiva, dalle terapie neuromotorie, dall’operato instancabile dei genitori, che hanno trovato nell’associazione Abc, fondata negli anni ‘90 da Maura Masini, mamma coraggio, un pilastro su cui poggiarsi e a cui dare, con la propria esperienza quotidiana, un contributo prezioso. Fare gruppo, raccontare il proprio vissuto con Cri du chat, come confermano dall’Abc, è fondamentale per favorire la ricerca. Per farci spiegare meglio cosa sia la sindrome Cri du chat abbiamo intervistato la dottoressa Maria Elena Liverani, stimata pediatra, membro del comitato scientifico di Abc e già dirigente medico all’Università Sant’Andrea di Roma.
DOTTORESSA, COS’É CRI DU CHAT?
La sindrome de Cri du chat è una malattia rara, dovuta alla perdita, che in termini tecnici si chiama delezione, di un pezzetto del braccio corto del cromosoma numero cinque. Fu descritta per la prima volta nel 1963 e la sua incidenza è variabile da 1/15000 a 1/50000 di nati vivi. È diventata sempre più rara per via delle diagnosi prenatali. Nell’80% dei casi la mutazione è “de novo” da genitori sani, in un 10/15% dei casi invece o mamma o papà hanno un riarrangiamento bilanciato del cromosoma 5, che invece nel nascituro si traduce in delezione e quindi nella sindrome vera e propria.
QUALI I SINTOMI?
Alla nascita i bambini hanno un adattamento non ottimale alla vita extrauterina, hanno problemi respiratori, sono ipotonici e presentano spessissimo un pianto acuto simile al miagolio del gatto, da lí il nome della sindrome. Questi bimbi hanno spesso la testa piccolina, orecchie a impianto basso, occhi distanziati tra di loro (ipertelorismo), rima oculare obliqua, mangiano male e qualche volta vi sono delle malformazioni interne. Si ammalano spesso di infezioni respiratorie e soffrono di reflusso gastroesofageo. Piano piano, con gli anni e nel tempo il fenotipo cambia, i ragazzi hanno una faccia più allungata, malocclusione dentale, strabismo divergente e un incanutimento precoce. Il pianto sebbene si smorzi resta comunque acuto.
COME CRESCONO I BIMBI AFFETTI DA CRI DU CHAT?
La crescita ha un suo ritmo, che è diverso da quello della popolazione in generale, quindi viene stabilito su altri parametri. Abbiamo a disposizione carte autologiche apposite per monitorarla. La speranza di vita è quella della popolazione in generale fatto salvo il primo anno di vita in cui si può verificare una mortalità maggiore, legata a problemi di salute generale.
QUALI le FORME DI HANDICAP?
Il ritardo psicomotorio é pressoché presente ma variabile, esiste infatti una correlazione tra quanto é grande la perdita di materiale genetico, da quali pezzetti sono stati persi e la forma di ritardo. Le tappe dello sviluppo psico-motorio possono essere raggiunte in età differenti dal previsto ma vale sempre la pena insistere con la terapia. A seconda di quale è stato l’approccio riabilitativo la deambulazione autonoma viene raggiunta, ma in tempi differenti rispetto agli altri bimbi. Potrebbe inoltre venire persa, semmai si dovesse smettere di sollecitarli. Se invece si è costanti nel sollecitarli, i piccoli loro andranno avanti con i progressi. È importanti che i bimbi con Cri du chat siano sottoposti a controlli regolari perché capita di vedere che alcuni di loro non abbiano più voglia di camminare o che inciampino di frequente e magari dietro a questo disagio non vi é un problema motorio, quanto oculistico. Occorre un follow up costante, non paranoico, che prevede i controlli regolari del pediatra di libera scelta e quelli specialistici almeno ogni due anni per tutta la vita, salvo urgenze e occorrenze particolari.
Quali i passi avanti nel fronteggiare La sindrome?
Un tempo, quando si sapeva poco o nulla di questa sindrome, i bimbi affetti venivano ricoverati in strutture dove c’erano solo disabili e ahimè non progredivano, ma anzi peggioravano. Oggi grazie a conoscenze mediche approfondite e all’associazionismo le cose sono migliorate.
GLI ADULTI CON SINDROME DI CRI DU CHAT
Quasi tutti i nostri ragazzi portano a termine gli studi ovviamente con un piano educativo personalizzato. Vi sono ragazzini che hanno raggiunto scolasticamente la maturità, alcuni hanno una buona autonomia, riescono ad uscire da soli, addirittura a lavorare, uno di loro fa il bidello, un’altra lavora in una edicola. Occorre però monitorarli perché hanno un livello di attenzione basso, ad esempio nell’attraversare la strada e non hanno contezza dello scorrere del tempo e del valore del danaro. Possono essere capaci di leggere ma non sono molto interessati alla lettura così come allo scrivere. Gli piace più farlo al pc, ovviamente dopo giusto training. Abbastanza utilizzata è la comunicazione aumentativa, cioè la formula per cui vi sono tante icone che corrispondono alle parole o ai concetti o alle persone conosciute. L’espressione verbale è molto più complicata, riescono ad articolare frasi che genitori o comunque il nucleo familiare di riferimento capisce, ma non gli sconosciuti. La problematica nell’espressione verbale é in parte condizionata dalla malocclusione.
QUANTO É IMPORTANTE IL RUOLO DEI GENITORI O DEI CARGIVER?
Tantissimo. I genitori della nostra associazione organizzano gite, settimane bianche, e sono tanti i ragazzini che grazie agli stimoli riescono a sciare o a fare sport. La cosa importante, per farli progredire, è cominciare il prima possibile con un programma personalizzato sul bambino, sul difetto genetico, sulla famiglia, sulla scuola che frequenta e sui contesti in cui vive.
Ricerca e diagnosi
Da qualche tempo ed anche attualmente, stiamo raccogliendo campioni di DNA di pazienti e genitori così da avere un archivio per future ricerche per verificare la correlazione genotipo/fenotipo.
La diagnosi si basa sulla genetica. Fondamentale è la figura del genetista, che, valutati i sintomi segnalati, farà gli esami del caso. È cruciale la comunicazione della diagnosi ai genitori così come il sostegno e l’aiuto a metabolizzare cosa vuol dire avere un bambino con la sindrome del Cri du chat. È fondamentale accompagnare i genitori nelle prime fasi della vita del piccolo. Ci vuole forza e buona volontà, ma in associazione abbiamo famiglie splendide, esempi di come anche nella difficoltà si possano raggiungere grandi risultati.
Chi volesse un altro figlio, cosa rischia?
Chi ha un bimbo come Cri du chat con una mutazione de novo ha lo stesso rischio basso della popolazione generale. Se si tratta invece di una traslocazione bilanciata, il rischio è più alto. Occorre lasciarsi guidare in tale senso dagli specialisti, genetista in primis , che hanno seguito sin dall’inizio l’esordio in famiglia della sindrome.
Un consiglio ai genitori?
Di non chiudersi in loro stessi e qualora non fossero già collegati alle associazioni di farlo, perché in gruppo affrontare questa problematica non dico sia più semplice ma sicuramente positivamente differente e costruttivo rispetto all’isolarsi. Consiglio inoltre di credere e tanto nella ricerca.
