In Italia il nanismo colpisce circa 4000 persone. È una condizione che, essenzialmente, comporta un difetto di crescita. I soggetti con nanismo hanno una crescita assai rallentata rispetto alla media, occorrenza che, oggi, può essere rilevata già nel grembo materno. Le moderne tecniche ecografiche consentono infatti, già intorno alla 25 settimana di gestazione, di capire se il feto è a rischio di nanismo. La misura del femore è uno dei parametri guida per diagnosticare, già durante la gravidanza, tale condizione. Sempre mediante lo studio ecografico, il ginecologo o l’ecografista noterà uno sviluppo minore, rispetto alla norma, di braccia e gambe. La diagnosi precoce è assai importante, poiché, sebbene il nanismo non sia prevenibile, esistono delle terapie che, seppure solo in determinate condizioni, aiutano il processo di crescita. Le cause possono essere molteplici. Da quella genetica/ereditaria, a quella ipofisaria ed ancora a quella tiroidea.
Abbiamo parlato di nanismo con il dottore Giuseppe Iacono, veterano della pediatria e già primario di Gastroenterologia all’ospedale Di Cristina di Palermo.
Cos’è il nanismo?
ll nanismo è una condizione di scarsa crescita che può essere legata a diverse cause. Una di queste è la carenza dell’ormone GH (la somatotropina) il cosiddetto ormone della crescita, prodotto all’ipofisi. Nei bimbi nani può addirittura verificarsi la cosiddetta agenesia all’ipofisi, ossia l’assenza di questa. Spieghiamo che l’ipofisi è una ghiandola endocrina cerebrale, fondamentale per regolare importanti processi ormonali, tra i quali appunto anche la produzione dell’ormone GH. Un buon ecografista potrà accorgersi se il bimbo è affetto da nanismo già dal grembo materno, facendo uno studio attento, oltrechè del femore e degli arti, anche del cranio, della sella turcica e dell’ipofisi in particolare. Altre cause di nanismo possono essere i deficit tiroidei del bambino o cause genetiche/ereditarie (la cosiddetta acondroplasia). Un genitore nano è verosimile che concepirà un figlio nano.
Quanti tipi di nanismo esistono?
Ne esistono diversi, che possono avere conseguenze differenti nel soggetto colpito. Anzitutto occorre distinguere tra nanismo armonico e disarmonico. Nel primo caso il soggetto con nanismo è piccolo di statura (difficilmente supera i 130 cm) ma ha una corporatura proporzionata. Vi è il nanismo disarmonico in cui invece, come dice la parola stessa, le proporzioni sono sbilanciate. Generalmente vi è un busto che è in proporzione più lungo rispetto a braccia e gambe. Vi è poi il nanismo ipertrofico, che causa ad esempio un’ipertrofia di una gamba rispetto a un’altra (una si presenta assai robusta l’altra particolarmente smilza). L’ipertrofia può riguardare anche le braccia o il busto.
Esiste una cura per il nanismo
Partiamo dicendo che è importante fare una diagnosi precoce. Qualora non sia stata fatta prima della nascita, occorrerà attenzionare la crescita del piccolo sin dai primi mesi di vita. Il pediatra saprà gestire eventuali campanelli di allarme (una curva di crescita notevolmente ridotta rispetto alla media) e indirizzare i genitori verso le terapie adeguate. Il nanismo armonico con cause ipofisarie potrà essere gestito con la somministrazione dell’ormone Gh, mediante iniezioni. Questa terapia può essere fatta anche in bimbi neonati e financo in gravidanza, sebbene in questa circostanza, i centri italiani abilitati a questo percorso siano ancora pochi. Nelle forme di nanismo più severo (quello disarmonico per esempio, quando la statura è ridottissima) e le cause non sono ipofisarie, tale trattamento non sortirebbe risultati. Vi è poi la possibilità di interventi di allungamento degli arti. Sono però soluzioni complesse, iter lunghi e sicuramente non facili per chi li subisce.
Aspettativa di vita?
Il nanismo, soprattutto quello armonico, consente di avere un’aspettativa di vita uguale alla media. Non si hanno deficit cognitivi, si vive la condizione della pubertà (ed il regolare mestruo mensile nelle donne) e si può anche procreare. I nani armonici sono delle persone in miniatura. La stessa cosa non può dirsi per le forme di nanismo disarmonico. I nani disarmonici hanno un sistema immunitario deficitario, che causa loro parecchie problematiche spesso ingravescenti e che compromettono l’aspettativa di vita. Fortunatamente questa forma di nanismo è più rara rispetto alla precedente.
Consigli ai genitori?
Fare attenzione alla crescita del proprio piccolo ma senza allarmismi e paranoie. Essere schiavi di metro e bilancia non serve. Occorre affidarsi al pediatra, la cui competenza consentirà l’inizio di eventuali iter diagnostici. In caso di diagnosi di nanismo non disperare. La cura ormonale è efficace e consente un accettabile recupero. A ogni modo fidarsi del medico e del progresso della scienza medica è la strada da fare per vivere e far vivere questa condizione nella maniera più serena possibile.
