Home » Silvia: scoprire di avere una mutazione genetica cambia la vita, ma può anche salvarla

Silvia: scoprire di avere una mutazione genetica cambia la vita, ma può anche salvarla

La storia dell'avvocato Silvia Cordova, che ha scoperto di avere la mutazione genetica Brca. Ci spiega di cosa si tratta e ci illustra le tutele previste dalla normativa italiana

Oggi vi raccontiamo la storia di Silvia, che ha voluto parlarci, cuore in mano, di un problema che riguarda lei e moltissime altre donne. Una mutazione genetica di cui, fino a qualche anno fa, si sapeva poco o nulla. Prima però di conoscere Silvia, è necessario fare una premessa.

Il caso Jolie

Il gene Jolie

Scientificamente, quando si parla di gene Jolie, si fa riferimento a due geni responsabili di circa il 50% delle forme ereditarie di tumori della mammella e/o dell’ovaio:
– Gene BRCA1 presente sul cromosoma 17
– Gene BRCA2 presente sul cromosoma 13.

Questi geni, come riferito dalla Fondazione Veronesi, normalmente controllano la proliferazione cellulare e, regolando la moltiplicazione delle cellule, riparano tratti cromosomici danneggiati, assicurando che il patrimonio genetico venga trasmesso intatto da una cellula alla cellula figlia. Nel caso in cui si ereditino da uno dei due genitori versioni alterate (mutate) di questi geni, viene perso il normale controllo che essi operano. Quando una persona eredita una mutazione a carico dei geni BRCA1 e/o BRCA2, possiede un aumentato rischio di sviluppare, nell’arco della sua vita, un tumore della mammella e/o ovaio:

– le donne che ereditano la mutazione a carico del gene BRCA1 hanno il 45-75% di probabilità di sviluppare un tumore della mammella, e il 20-50% di probabilità di sviluppare un tumore dell’ovaio nell’arco della loro vita;
– le donne che ereditano una mutazione a carico del gene BRCA2 hanno il 25-40% di probabilità di sviluppare un tumore della mammella e il 10-20% di probabilità per il tumore dell’ovaio.

Le mutazioni a carico di questi due geni, inoltre, in caso di pregresso tumore della mammella, aumentano il rischio di sviluppare un tumore dell’altra mammella. Non è detto però che tutte le donne portatrici di mutazione sviluppino un tumore, poiché l’alterazione di per sé non è sufficiente. Infatti, affinché la malattia insorga occorre che avvenga una seconda mutazione sull’allele sano. Pertanto, possono essere presenti, nell’ambito di una famiglia con tumore mammario/tumore dell’ovaio ereditario, dei salti generazionali che possono rendere difficile l’evidenza dell’ereditarietà. Oltre a BRCA1 e BRCA2 esistano anche altri geni, non ancora identificati, la cui alterazione può predisporre all’insorgenza di forme ereditarie di tali neoplasie.

Può interessarti:  Decessi dopo AstraZeneca, infettivologo Cascio: attendiamo gli accertamenti, ma manteniamo la fiducia nei vaccini

Il test genetico, che permette di verificare la presenza di mutazioni genetiche, consiste in un comune prelievo di sangue.

La storia di Silvia

Queste righe erano necessarie per introdurre la storia di Silvia Cordova, quarantenne, avvocato, moglie e mamma di un bellissimo bimbo di due anni e mezzo. Silvia, che vive e lavora a Palermo, ha scoperto, poco dopo la gravidanza di avere la mutazione del gene Brca.

 

Come hai scoperto di avere la mutazione genetica soprannominata “Gene Jolie”?

Ho deciso di sottopormi al test BRCA per un semplice motivo: nella mia famiglia i casi di tumore al seno stavano diventando parecchi. Inoltre, essendo venuta a conoscenza della presenza della mutazione in alcuni membri della mia famiglia, mi è sembrato sensato farlo. Ed in effetti ho avuto ragione: la mutazione aveva colpito anche me!

Sono mutata BRCA2.
Fare il test è abbastanza semplice. La regione Sicilia vanta uno dei migliori centri del servizio sanitario regionale: il «Centro di Riferimento Regionale per la prevenzione, la diagnosi e la cura dei tumori rari e dei tumori eredo-familiari dell’adulto», che si trova al Policlinico Universitario “Paolo Giaccone” di Palermo, diretto da Antonio Russo, professore ordinario dell’ateneo palermitano, responsabile dell’U.O.C. di Oncologia Medica e membro del Direttivo Nazionale AIOM. Il test BRCA è un’analisi genetica mirata all’identificazione di mutazioni patogenetiche a carico dei geni BRCA1/2. Il riscontro di tali mutazioni, infatti, può portare in circa dell’80% dei casi alla comparsa di una neoplasia mammaria e nel 50-60% dei casi alla comparsa di una neoplasia ovarica. La cosa importante è che essendo mutazioni germinali, ovvero presenti nelle cellule germinali, possono essere ereditate dai figli alla nascita. Il test è gratuito. I criteri per essere “candidabili” al test, possono essere chiesti direttamente presso la struttura.

Cosa hai fatto dopo aver scoperto la tua mutazione genetica?

All’inizio mi è venuto il panico. Mi sentivo malata anche se non lo ero. Ho fatto il colloquio con la genetista e da lì è iniziata la trafila di esami su esami, con cadenze periodiche, con controlli precisi e puntuali. Di sei mesi in sei mesi, si susseguono questi appuntamenti! Le portatrici sane possono, infatti, beneficiare di percorsi diagnostici personalizzati per la sorveglianza e la diagnosi precoce mediante esami clinici, radiologici e di laboratorio, da effettuare con cadenza periodica ravvicinata, per fare diagnosi precoce del tumore per il quale si è identificato un alto rischio mediante il test genetico.

Può interessarti:  Mio figlio ci sente bene? Ecco come capirlo sin da neonato

Sei un avvocato, facciamo chiarezza in merito alle norme che tutelano le donne portatrici di mutazione genetica?

Durante il mio percorso professionale, ho trattato tantissimi casi di malati oncologici, ma, devo ammettere, che solo quest’anno, per la prima volta, una ragazza mi ha sottolineato di avere la mutazione. Questo per rilevare come ci sia stata ( e forse c’è ancora) scarsa informazione sull’argomento. Vuoi per la scelta di alcuni medici che spesso nemmeno prospettano la possibilità di fare il test, vuoi perché, spesso, non viene adeguatamente spiegato cosa è e cosa comporta. L’importanza di fare il test è stata, per lungo tempo, sottovalutata. Per fortuna, la tutela nei confronti di chi ha la mutazione sta andando avanti. Nel nostro paese è attiva l’associazione ABRCA da BRCA Onlus, che è vicinissima alle esigenze delle donne portatrici della mutazione genetica. Sul piano della prevenzione, attraverso un dialogo sempre aperto con strutture sanitarie ed istituzioni, grazie al potenziamento dell’operativita per la diagnosi precoce gratuita, monitoraggio periodico in strutture di eccellenza in tutta la nazione. Dopo anni di attese, anche la Sicilia ha presentato, qualche giorno fa, il Pdta (percorso diagnostico terapeutico assistenziale) per la diagnosi e la cura del tumore al seno ed ha istituito un modello condiviso per il trattamento di questo tipo di neoplasia, dalla prevenzione, alle terapie, alle cure palliative, che saranno così omogenee su tutto il territorio nazionale. I Pdta rappresentano, cioè, dei modelli specifici per un territorio che contestualizzano le Linee Guida rispetto all’organizzazione di una azienda sanitaria/regione, tenendo conto in analisi delle risorse disponibili e garantendo i Livelli Essenziali di Assistenza (LEA) emanati dal governo. L’Associazione, in questo percorso è stata determinate.
Sul piano del riconoscimento della invalidita, nel 2019 l’approvazione delle nuove linee guida Inps ( grazie al lavoro combinato tra aBRCAdaBRA e FAVO) ha permesso di poter chiedere ed ottenere il riconoscimento dell’invalidità (naturalmente con percentuali diverse a seconda delle situazioni sanitarie) a chi si sottopone ad intervento chirurgico vuoi perché già malata (intervento necessario) vuoi per chi lo effettua a scopo preventivo. Il mio studio collabora con un medico legale che si occupa di valutare i vari casi che si presentano e di consigliare la scelta più opportuna da seguire. Dopo una scrupolosa valutazione, in presenza di determinati presupposti sanitari, si può inviare richiesta all’INPS ed essere sottoposti a visita, al fine di ottenere il riconoscimento dell’invalidità civile o della condizione di handicap.

Può interessarti:  Palermo, bimba di cinque mesi positiva solo al terzo tampone

 Com’è la vita di una donna che scopre di avere questa mutazione?

Personalmente convivo con il pensiero di avere un acceleratore sotto i piedi. Una marcia in più verso un muro. È difficile da spiegare. Diciamo che io, per ora, vivo con le dita incrociate, sperando che quell’aumento di rischio ( un notevole aumento di rischio) non tocchi a me. La prevenzione è importantissima. L’intervento preventivo per seno e ovaie è, oramai, consigliato dalla maggior parte dei medici. Ricordo qualche mese fa ad un controllo, un oncologo, di fronte alla mia titubanza, mi disse: “Visto che lei ha difficoltà a ricordarlo a se stessa, glielo scrivo io che deve operarsi”. Ecco, accettare e trovare il coraggio di “intervenire” sul tuo corpo non è facile. È una scelta fatta di coraggio e paura. Non condivido nè chi la commenta con spirito leggero, con frasi tipo “dai, tanto ti rifai il seno gratis” (ci trovo mancanza di rispetto e incapacità di comprendere lo stato d’animo di chi si sottopone a un intervento del genere), nè chi la condanna perché oggi, comunque, non sei malata. Siamo stati bombardati da messaggi sbagliati e fuorivanti: “Oggi dal tumore ( al seno o ovaie in questo caso) si guarisce.” Verissimo! Ma di tumore ancora oggi, purtroppo, si muore. E chi ha, come me, maggiori probabilità di ammalarsi non dovrebbe mai dimenticarlo. E dovrebbe sempre porre in essere tutte quelle accortezze ( esami, controlli o intervento che sia) per salvarsi la vita!

Cosa dici alle donne che sanno di avere questa mutazione?

Alle donne che sanno di avere la mutazione, non mi sento di dare consigli. Sono ancora una new entry. Il motto dell’associazione aBRCAdaBRA è: “Io non temo perché so.” Hanno già fatto, a mio parere, un enorme passo avanti nell’avere avuto il coraggio di sapere. A chi non ha fatto il test, posso dire, che è una strada senza ritorno: una volta fatto non puoi fare finta di non sapere. Bisogna assumersi la responsabilità di aver fatto questa scelta. Se sai, non puoi girarti dall’altra parte e pensare che è solo una probabilità in più rispetto agli altri e che forse a te non toccherà mai. Con coraggio bisogna iniziare i controlli periodici e puntuali e, con grande riflessione e serenità d’animo, pensare anche alla possibilità di andare oltre.

Grazie Silvia per averci raccontato la tua storia e ad maiora!

Lascia un commento

Il tuo indirizzo email non sarà pubblicato. I campi obbligatori sono contrassegnati *

WC Captcha − 3 = 7