Gli studi sulla genetica continuano a sorprendere. Se, fino a qualche anno fa, era sbalorditivo pensare a un banale prelievo di sangue per conoscere, già nelle prime settimane di gravidanza, il sesso del nascituro, oggi il test è assai comune e praticato da parecchi laboratori di analisi, ad un prezzo non economico ma neppure proibitivo. La scienza adesso si è spinta addirittura oltre. Sempre con un comune prelievo di sangue, si potrà scoprire, per tempo, se si è a rischio di parto prematuro. La scoperta è assai importante, se consideriamo i dati. La nascita prematura è la principale causa di morte di bimbi entro l’anno di vita. In Italia circa 32mila bambini, ovvero il 6,7%, nascono prima del termine. Secondo l’Organizzazione mondiale della Sanità, a livello globale, un bambino su 10 nasce prematuramente. La prematurità causa, nel mondo, 1 milione di decessi. Prevedere l’eventualità di un parto prematuro, da un lato potrebbe aiutare i medici a prevenirlo, qualora ciò non fosse comunque possibile, coadiuverebbe, in maniera preventiva, la gestione della criticità e l’organizzazione delle cure. Il parto prematuro è un’occorrenza inaspettata, che comporta una gestione d’urgenza del parto stesso. Sovente si ricorre al cesareo d’urgenza. Grazie a questa nuova scoperta scientifica, si potrà garantire una gestione “più serena” di un’occorrenza che serena non è mai stata.
Il metodo di previsione del parto è stato appena sviluppato da un team guidato dalla Stanford University, che ha pubblicato i risultati su Science. Si tratta di un semplice test sul sangue che ha permesso, tramite la valutazione di un particolare materiale genetico, di stimare la possibilità di un parto prematuro nel 75-80% dei casi (in 75-80 donne su 100). Questo test, che dovrebbe costare meno di un’ecografia, potrebbe sostituire questa analisi nei paesi in via di sviluppo, dove l’accesso all’ecografia non è sempre garantito a causa del costo.
Valutazione del materiale genetico
Già in precedenti pubblicazioni, gli studiosi di Stanford avevano scoperto che la misurazione della quantità dell’Rna circolante nel sangue materno (l’Rna è un materiale genetico utile per studiare lo sviluppo del feto e l’età gestazionale) poteva indirizzare alla data del parto. Sulla base di questo dato, hanno analizzato i campioni di sangue di un gruppo di 31 donne in gravidanza per individuare gli elementi che potessero fornire indizi precisi sulla data del parto. In questo caso, tutte le partecipanti hanno avuto un parto nei tempi regolari.
In particolare, utilizzando le analisi su 21 donne e costruendo un modello statistico, gli autori hanno identificato nel sangue materno 9 diversi tipi di cell-free Rna provenienti dalla placenta, sia dai geni della madre che da quelli del feto, in grado di predire l’età gestazionale. Il modello è stato poi validato attraverso i campioni di sangue delle 10 partecipanti rimanenti. In questo caso, la precisione del test è stata del 45%, paragonabile a quella della tradizionale ecografia (precisione del 48%). L’analisi di questo Rna, inoltre, fornisce informazioni sulla crescita del feto. “Il modello fornisce una visione con super-elevata risoluzione della gravidanza e dello sviluppo umano – sottolinea Thuy Ngo, primo autore dello studio – che non era mai stata ottenuta prima”.
individuazione parto prematuro
Per individuare i parti prematuri, i ricercatori hanno preso in considerazione un altro gruppo di 38 gestanti ad alto rischio (che ne avevano già avuto uno o che avevano avuto precocemente le contrazioni). Alle partecipanti – di cui più di un terzo ha effettivamente partorito prima del previsto – è stato prelevato un campione di sangue durante il secondo o il terzo trimestre di gravidanza. In questo caso, i ricercatori hanno rintracciato nel sangue parti di Rna circolante proveniente da sette diversi geni della madre che hanno permesso di prevedere la nascita prematura con un’elevata accuratezza. L’analisi dei livelli di questo materiale genetico ha consentito di individuare parti prematuri che avverranno fino a due mesi prima del termine stabilito. I geni coinvolti sono ben sette, ma i meccanismi biologici alla base della prematurità non sono ancora noti, anche se i ricercatori intendono studiare meglio il ruolo della genetica.
In particolare, stati 8 parti sono avvenuti due mesi prima del termine e il test ha consentito di individuarne 6 su 8 – una precisione del 75%. Utilizzando i dati di un altro sottogruppo, inoltre, la precisione è arrivata all’80%, individuando 4 parti prematuri su 5. Mentre fra le gravidanze portate a termine il modello ha commesso un solo errore di valutazione su 26 casi.
Finora la data presunta del parto è stata supposta su una possibilistica (in relazione alla data dell’ultima mestruazione della donna) coniugata a una strumentale (l’ecografia, l’indagine del collo del dell’utero, il tracciato cardiotocografico). Tuttavia, tali metodi non sono riusciti a prevenire evenienze anche gravi. Sono numerosi i casi di donne che, pur essendosi sottoposte a tutti i controlli del caso, che non avevano evidenziato alcun approssimarsi del parto, abbiano poi partorito, prematuramente, entro le 24 ore. La nuova ricerca potrebbe tracciare un solco definitivo nella diagnostica in gravidanza. Lo studio potrebbe essere a portata di mamma da qui a un anno.
