Dottore Santangelo, cos’è l’epilessia?
Quali sono le cause dell’epilessia?
Le più frequenti sono cause genetiche, anche se non necessariamente in presenza di genitori e/o fratelli con condizioni di epilessia sintomatica. Possono infatti verificarsi casi di bimbi con cause genetiche ex novo rispetto al resto della famiglia. La crisi epilettica isolata può anche avere una genesi riconducibile a malattie metaboliche, quali il diabete. Un calo o un incremento repentino degli zuccheri può creare un “black out elettrico” che causa la crisi, che in quel caso non va catalogata come condizione epilettica in senso stretto.
L’epilessia può essere poi secondaria ad altre condizioni: traumi, tumori, malformazioni corticali, malattie neuroimmunologoche (per es. encefaliti autoimmuni). Per questa ragione, allorquando si presenta una crisi é necessario uno studio accurato del paziente e gli adeguati esami strumentali. Non si deve confondere la crisi epilettica con la convulsione febbrile, che si verifica generalmente in bimbi piccoli e in concomitanza con un episodio febbrile.
A quali sintomi si deve prestare attenzione?
La crisi epilettica, contrariamente a quanto si pensa, non si manifesta solo in maniera eloquente, con quel catalogo di sintomi da immaginario collettivo quali occhi rivolti all’indietro, movimenti ritmici del capo, bava alla bocca, perdita di conoscenza. Esistono anche sintomi assai più sfumati, addirittura impercettibili. Per questa ragione, la mamma che vede un comportamento differente del proprio bambino, deve prestare attenzione, seppure senza terrore, e sottoporre i dubbi, in prima battuta, al pediatra di libera scelta. Tra i segnali ai quali stare attenti: un calo improvviso del rendimento scolastico del piccolo, una sua condizione diurna di apatia o al contrario di estrema eccitabilità. Ed ancora attenzione quando i piccoli fissano troppo lo sguardo, fanno dei movimenti ripetitivi a carico di un arto o di una parte del corpo. Nessun terrore, ma sicuramente la cautela di sottoporre i dubbi all’attenzione del pediatra. Quando invece la crisi si presenta come criticità sintomatologica ci si deve subito recare in Pronto soccorso.
Evitare il fai da te, come ad esempio inserire le dita nella bocca del bambino per tirare fuori la lingua. Espedienti di questo tipo possono solo peggiorare le cose.
Come si presentano le crisi epilettiche?
Le crisi epilettiche si possono manifestare in forme differenti in relazione all’area del cervello da cui hanno origine, e si suddividono in:
- crisi parziali o focali, quando hanno origine in un’area circoscritta della corteccia cerebrale
- crisi generalizzate, se hanno origine, contemporaneamente, in entrambi gli emisferi cerebrali.
Le crisi generalizzate possono avere manifestazioni esteriori differenti, vanno da un’interruzione momentanea dello stato di coscienza, cosiddetta assenza, fino a crisi più pericolose. Si parla di assenza quando la persona si irrigidisce guardando nel vuoto e non reagisce se le parliamo. Può manifestare anche piccoli movimenti involontari. Si definiscono invece crisi tonico-cloniche quelle che prendono la forma che corrisponde all’idea di crisi epilettica che ha la maggior parte di noi: possono dare le cosiddette convulsioni, con perdita di coscienza, contrattura della mandibola, cianosi, difficoltà respiratoria, eventuale fuoriuscita di saliva dalla bocca o perdita di urina. La persona può mordersi la lingua e quindi dalla bocca può esserci anche perdita di sangue.
Come si formula la diagnosi di epilessia?
Anzitutto visitando il piccolo, raccogliendo la storia clinica dei suoi sintomi e sottoponendolo a esami strumentali, in prima battuta l’elettroencefogramma (che studia l’attività elettrica del cervello), che é un esame principe quando si sospetta la crisi epilettica. Per dirimere cause primarie, si rendono necessari talvolta altri esami strumentali quali la tac e/o la risonanza magnetica. Vanno sempre eseguiti gli esami ematologici per verificare in prima battuta i valori metabolici.
Come si cura l’epilessia?
Oggigiorno abbiamo a disposizione un vasto ventaglio di terapie. É bene specificare che l’epilessia ha varie forme e per ciascuna di questa vi é una cura ad hoc. Vi sono forme cosiddette benigne, che tendono a risolversi nel corso della crescita del bambino, vi sono forme più complesse, forme riconducibili a patologie autoimmuni ed anche le sindromi rare. Il segnale incoraggiante é che nell’ultimo quindicennio il progresso medico/scientifico é stato tanto e tale, da fornire terapie mirate, personalizzate e da garantire una qualità della vita del paziente epilettico quanto più simile a quella di un paziente sano. Consideri che la terapia farmacologica é in grado di tenere sotto controllo la condizione nell’80% dei casi, vi sono percentuali di pazienti che, sotto stretto controllo medico, sospendono con successo le terapie. Allorquando i farmaci non dovessero portare i benefici sperati, accade fortunatamente in casi rari e in forme complesse di epilessia, la risoluzione é quella chirurgica.
Professoressa Nardello, quanto é importante il lavoro di ricerca?
É fondamentale. Al reparto che dirigo al Policlinico di Palermo, ci occupiamo di studio e ricerca, a partire anche dai piccoli pazienti del Di Cristina. Lo studio dei singoli casi, delle caratteristiche differenti e comuni, ha consentito di tirare delle somme importanti. Grandi sono i passi avanti fatti nell’ambito dello studio genetico sull’epilessia. Nel tempo si sono comprese genesi differenti e da lì sono state individuate terapie ad hoc, che hanno sostituito le vecchie cure, che avevano un approccio piu generalizzato e meno efficace. Un tempo, inoltre, i nostri pazienti andavano fuori Sicilia per avere la diagnosi, oggi invece siamo in condizioni di sottoporli ai cosiddetti “pannelli genetici”, che sono dei test che studiano i geni, i fattori ereditari e da questo studio si indagano anche le soluzioni e da lí le cure di cui oggi disponiamo. Il paziente viene preso in carico a 360 gradi e sottoposto a visite neuropsichiatriche, psicologiche e ad esami strumentali. Fatta la diagnosi, il paziente va monitorato regolarmente così da capire l’evoluzione della sua condizione.
Grazie a un lavoro corale, tra neuropsichiatri, ricercatori, genetisti, l’aspettativa e la qualità della vita dei pazienti epilettici é nettamente migliorata. Pensi che un tempo una persona epilettica non poteva neppure accedere alla patente di guida, oggi, seppure seguendo parametri e controlli di un certo tipo, non é più così.
