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Home » Febbre ricorrente nei bimbi? La causa potrebbe essere una sindrome genetica

Febbre ricorrente nei bimbi? La causa potrebbe essere una sindrome genetica

  • Atuttamamma.net
  • Ottobre 26, 2023
  • I nostri Esperti, Prof. Giuseppe Iacono pediatra/gastroenterologo, Salute

Il professore Giuseppe Iacono spiega tutto sullafebbre nei piccoli anche quando dietro vi sono cause genetiche

La febbre ricorrente è una condizione tipica per molti bimbi, soprattutto per i più piccoli. Il rialzo della temperatura, che a volte può essere anche notevole, mette in allarme i genitori. Nella maggior parte dei casi la febbre però è un sintomo innocuo, financo utile all’organismo per difendersi dalle aggressioni infettive. Vi sono però delle informazioni che è bene conoscere, così da affrontare i sintomi febbrili con cautela. Esistono anche casi, non frequentissimi, di febbre ricorrente, con intervalli anche settimanali, ricollegabili alle cosiddette febbri sindromiche.  Sull’argomento, abbiamo intervistato il professore Giuseppe Iacono, pediatra e già primario di Gastroenterologia al Di Cristina di Palermo.

Dottore Iacono, ci spiegherebbe anzitutto cos’è la febbre?

 È una condizione patologica a carattere temporaneo e/o duraturo che modifica la temperature corporea, alterandone la normale termoregolazione. 

La febbre non è una malattia in sé, ma un sintomo o meglio un fenomeno  che accompagna diverse malattie o disturbi, in quanto è un effetto delle reazioni difensive dell’organismo. È tipica soprattutto degli stati infettivi, ma non esclusivamente di questi. Si manifesta in presenza di condizioni patologiche, come risposta dell’organismo a situazioni di pericolo. Non sempre, dunque, va curata con i farmaci e non sempre è sufficiente farla abbassare .

 Il caso più comune è di febbre è riconducibile a una sindrome influenzale, una condizione scatenata da virus stagionali ai quali l’organismo risponde con un incremento della temperatura tale da neutralizzare l’azione dei virus. La temperatura corporea normale è compresa tra 36 e 37,2 gradi e complessi meccanismi di regolazione la mantengono entro limiti così ristretti. Generalmente la febbre di per sé non è pericolosa, tranne che a temperature che superano i 40 gradi. Particolare attenzione va riservata ai bambini e neonati, nei quali temperature troppo alte possono determinare conseguenze estremamente gravi, fino alla morte.

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Quali le manifestazioni comuni e meno comuni associate alla febbre?

Ve ne sono una serie:

  • Sudorazione; Brividi; Mal ditesta; Dolori muscolari; Disidratazione; Stanchezza o irritabilità.

In casi eccezionali, in cui la febbre è più elevata, si possono verificare:

  • Allucinazioni; Convulsioni; Confusione.

  • Altri sintomi correlati alla febbre, possono essere presenti e in questo caso possono orientare il medico verso una corretta diagnosi, tipo : Mal di gola; Eruzione cutanea; Nausea e vomito; Gonfiore dei linfonodi; Difficoltà a respirare; Astenia; Mancanza d’appetito; Dolore addominale; Oppressione al torace; Perdita di coscienza.

 

Spesso le ricorrenze febbrili in età pediatrica sono presenti nei periodi autunno-inverno per il succedersi di fatti infettivi virali, le cosidette forme influenzali e i raffreddori comuni stagionali, favoriti dal fatto che spesso durante questi periodi i nostri piccoli sono tenuti in ambienti al chiuso , tipo ambienti scolastici e soprattutto affollati quali asili nido, scuole materne o scuole elementari.

Vi sono casi, non molto comuni, in cui la febbre è associata a dalle sindromi, vuole parlarcene?

Quando la ricorrenza febbrile è frequente e con cadenza periodica (settimane/mesi), in assenza di elementi diagnostici chiari di interessamento d’organo allora bisogna tenere in mente che tra le forme meno frequenti, direi rare, le cosiddette febbri periodiche di cui ne esistono di diversi tipi:

  •  FMF (Familial Mediterranean Fever/Febbre Mediterrane Familiare)

  • TRAPS (TNFR-1 Associated Periodic Syndrome, sindrome periodic associata al recettore 1 del fattore di necrosi tumorale)

  • HIDS o Sindrome da IPER IgD

  • PFAPA (Periodic Fever Aphtous Stomatitis Pharyngitis adenitis/Febbre periodica associata a stomatite affida, faringite e adenite)

 Si tratta di alterazioni genetiche (riguardanti spesso un solo gene) secondarie a mutazioni di geni, che codificano per proteine coinvolte nella regolazione della risposta infiammatoria.

 

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Cosa intendiamo con il termine febbre periodica?

Con il termine “febbre periodica “ o “ricorrente” si intende una condizione caratterizzata dalla presenza di 3 o più episodi febbrili di origine sconosciuta che si presentano in un periodo di 6 mesi e che si verificano almeno ad una settimana di distanza l’uno dall’altro.

In particolare si tratta di episodi periodici di infiammazione sistemica (autoinfiammazione) che si presenta con febbre, manifestazioni cliniche variabili ed aumento degli indici di flogosi, ossia indici di infiammazioni, verificabile con un semplice esame ematico.

Generalmente buona salute e normalizzazione degli indici di flogosi nei periodi in cui la febbre non è presente.

Pensare sempre anche alle malattie autoinfimmatorie quando ci troviamo di fronte ad un bambino con episodi febbrili ricorrenti 

 

Oggi parliamo della la sindrome di Pfafa? Quando sospettarla

Il sospetto diagnostico viene in mente nel momento in cui c’è la storia di ricorrenze febbrili periodiche, ad insorgenza prima dell’età dei 5 anni, caratterizzate sempre dalla presenza di febbre maggiore di 38°,senza la presenza di sintomi respiratori, della durata di 3-6 giorni, seguita da remissione spontanea (senza alcuna terapia), con  linfoadenite cervicale (ossia aumento della dimensione dei linfonodi della zona del collo), faringite, stomatite aftosa, cefalea , dolore addominale, artromialgie, nausea, diarrea, rash cutaneo, con periodicità 21-36 giorni, ossia tipicamente un episodio al mese, in bambini che nei periodi intercritici stanno bene, crescono bene dal punto di vista staturo-ponderale e   psico-fisico secondo norma.

 

3) Come un pediatra arriva alla diagnosi?

La diagnosi si avvale oltre che del dato clinico-anamnestico, e della periodicità della ricorrenza degli episodi febbrili, anche dell’ausilio di alcuni test di laboratorio, che se anche non sono specifici, aiutano il pediatra ad escludere malattie infettive, come causa determinante, tra questi ne elenco alcuni comuni che vengono eseguiti nei comuni laboratory, tipo l’emocromo in cui può esserci un modesto aumento dei globuli bianchi, come anche un modesto aumento delle piastrine (entrambi elementi corpuscolati del sangue), con gli indici di flogosi leggermente aumentati o addirittura normali talvolta, con aumento talora della sieroamiloide A, ma che nei periodi intercritici ritornano nella norma .

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Come si cura e può comportare rischi per il piccolo?

Per quanto riguarda la cura sono utilizzati gli antiinfiammatori di tipo FANS (molto comuni), ma si è visto che non hanno grandi effetti, invece il farmaco per eccellenza è il cortisone in particolare il Betametasone (Bentelan) in un’unica somministrazione nella prima giornata di febbre. Il cortisone ha scarsissimi effetti collaterali al basso dosaggio con cui viene utilizzato, ma la cosa che meraviglia è che già dopo tre/sei ore si ottiene lo sfebbramento e raramente occorre ripetere la dose, dopo 24h, per mancata risposta.

Chi ha questa sindrome dovrà conviverci sempre o si può guarire?

Nel tempo la durata degli intervalli intercritici va aumentando, fino ad arrivare alla risoluzione spontanea, che generalmente si ottiene entro i primi dieci anni di vita.

I pazientini durante questo periodo crescono molto bene, dal punto di vista staturo-ponderale e dello  sviluppo cognitivo .

La patologia non è gravata da complicanze a lungo termine (diversamente da altre febbri periodiche).

In pratica la prognosi è ottima

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Maristella Panepinto

Sono Maristella, mamma, moglie e giornalista professionista. Da piccola volevo diventare Jo March di Piccole donne. Lavoro nel mondo del giornalismo da quando avevo 18 anni.

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